Los alumnos y profesores de la escuela primaria Bridle Path se prepararon para celebrar a un niño especial vestido de verde.
El jueves, la Escuela Primaria del Condado de Montgomery se tomó un tiempo para enseñar a los estudiantes sobre el trastorno genético de Jack, llamado trastornos congénitos de la glicosilación.
Mientras enseñaban a los estudiantes sobre el trastorno, los maestros cuidaban de Jack vistiendo de verde y comiendo bocadillos verdes con los niños.
«Él es asombroso. Es una verdadera alegría”, dijo Laura Grabon, la maestra de Jack.
Según el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), «los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son un gran grupo de trastornos genéticos raros que afectan la adición de un componente básico del azúcar llamado glucano a las proteínas en las células de todo el cuerpo».
Cuando una persona tiene CDG, existen problemas con la forma en que los componentes básicos del azúcar se unen a las proteínas. Esto afecta el funcionamiento de las células de cada parte del cuerpo, lo que puede provocar una amplia gama de problemas de salud, según CHOP.
¿Cómo contrae CDG un niño? Según CHOP, es genético, por lo que en la mayoría de los casos se hereda de los padres. Si solo una copia del par de genes tiene la mutación que indica que la persona no tendría CDG, el trastorno generalmente solo ocurre cuando ambos padres tienen la mutación genética.
Chopp dice que cuando una persona tiene CDG, puede haber muchos signos y síntomas diferentes, que incluyen:
- tono muscular bajo o flexibilidad (hipotonía)
- crecimiento deficiente, fracaso para prosperar
- retrasos del desarrollo
- enfermedad hepática (hepatopatía) con niveles altos de enzimas hepáticas
- sangrado anormal o coagulación sanguínea
- ojos desalineados o cruzados (estrabismo)
- convulsiones
- episodios parecidos a un derrame cerebral
- Problemas cardíacos, incluida la acumulación de líquido alrededor del corazón o los pulmones (derrame pericárdico o pleural) o engrosamiento y endurecimiento del músculo cardíaco (miocardiopatía).
Luego, cuando los niños entran en la adolescencia y la edad adulta, los síntomas adicionales pueden incluir:
- problemas de equilibrio y coordinación (ataxia)
- dificultad para hablar (disartria)
- Las niñas no pasan por la pubertad.
- curvatura progresiva de la columna (escoliosis neuromuscular)
- contratos conjuntos
- mala visión nocturna y pérdida de la visión periférica (signos de retinitis pigmentosa)
A pesar de las dificultades que Jack pudo haber atravesado con CDG, sus síntomas no le impiden pasar tiempo con sus amigos y estudiar en la escuela.
Al principio era bastante tímido, pero ese día en CDG no tuvo problemas para mostrar sus escritos o guiar a sus compañeros durante la lección.
Sus compañeros no tienen reparos en hablar de Jack.
«Es divertido y amable», dijo un compañero de clase.
Otro estudiante dijo: «Está bien y juega conmigo».
Grabón dijo: «Lee al nivel de su grado, escribe letras y palabras, y está muy orgulloso».
Aprender sobre las diferencias a una edad tan temprana beneficia a todos, no sólo ahora, sino en el futuro.
